கைல் – நிகோல் என்ற அமெரிக்கத் தம்பதிக்குப் பிறந்த குழந்தைக்கு மிக மிகத் தீவிரமான பிரச்னை கண்டறியப்பட்டது.
13 லட்சம் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு வரும் CSP1 குறைபாடு என்ற அந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் ஒருவாரத்துக்குள் உயிரிழந்துவிடுவர்.
தப்பிப் பிழைத்தாலும் மனரீதியாகவும், வளர்ச்சியிலும் பல சிக்கல்களைச் சந்திக்க வேண்டும். உடனடியாக கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டும்.
கைல் மற்றும் நிகோல் அவர்களது குழந்தைக்கு கேஜே எனப் பெயரிட்டிருந்தனர்.
பிலடேபியா நகரில் உள்ள குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் சிகிச்சைக்காக கேஜேவை அனுமதித்திருந்தனர்.
குழந்தை கேஜேவைக் காப்பாற்ற முடியாது என்ற நிலையில், தீவிர சிகிச்சைகளைக் கைவிட மருத்துவர்கள் முடிவு செய்திருந்தனர்.
ஆனால் இன்று ஒன்பதரை மாத குழந்தையாக இருக்கும் கேஜே, அறிவியலின் மூலம் விதியை மாற்றியமைத்ததற்குச் சாட்சியாக உள்ளது.
உலகிலேயே முதன்முறையாகத் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட (கஸ்டமைஸ் செய்யப்பட்ட) மரபணு-திருத்தச் சிகிச்சை பெற்றது கேஜேதான் என்கின்றனர் மருத்துவர்கள்.
குழந்தைக்கு அதனுடைய சிக்கலைத் துல்லியமாகத் தீர்க்கும்படி, சிகிச்சை உருவாக்கப்பட்டுச் செயல்படுத்தப்பட்டுள்ளது.
மருத்துவ வரலாற்றில் முக்கிய இடம்பெறும் இந்த சிகிச்சை குறித்து, அமெரிக்க மரபணு மற்றும் செல் சிகிச்சை சங்கத்தின் வருடாந்திர கூட்டத்தில் பேசியதுடன், நியூ இங்கிலாந்து ஜர்னல் ஆஃப் மெடிசன் இதழிலும் ஆய்வுக்கட்டுரை வெளியிட்டுள்ளனர்.
இந்த சிகிச்சையின் தாக்கம் ஒரு குழந்தையின் பிரச்னையைத் தீர்ப்பதைவிட ஆழமானது எனக் கூறியுள்ளார் மரபணு சிகிச்சை ஒழுங்குமுறையை மேற்பார்வையிடும் உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாக அதிகாரியாக இருந்த டாக்டர் பீட்டர் மார்க்ஸ்.
Today "a milestone in the evolution of personalized therapies for rare & ultra-rare inborn errors of metabolism"
—the 1st human to undergo custom genome editing
—outgrowth of decades of NIH funded researchhttps://t.co/XHntu0xNIZhttps://t.co/XhpAn16HaI @NEJM… pic.twitter.com/SlDwvvnddI— Eric Topol (@EricTopol) May 15, 2025
அமெரிக்காவில் உள்ள 3 கோடிக்கும் அதிகமான மக்கள் கிட்டத்தட்ட 7000 வகையான அரிய மரபணு நோய்களைக் கொண்டுள்ளனர்.
இவற்றில் பல நோய்கள் மிகவும் அரிதானதாக இருப்பதால் எந்த நிறுவனமும் அதற்காகப் பல ஆண்டுகள் செலவழித்து மரபணு சிகிச்சை முறையை உருவாக்க முன்வரவில்லை.
ஆனால் கேஜேயின் சிகிச்சை, பல தசாப்தங்களாக அரசு நிதியுடன் நடைபெற்ற ஆராய்ச்சிகளில் உருவாக்கப்பட்ட சிகிச்சை முறையை, நிறுவனங்கள் தனிப்பட்ட பயன்பாட்டுக்கு கஸ்டமைஸ்ச் செய்யும் புதிய பாதையைத் திறந்துள்ளது.
இந்த முறையைப் பயன்படுத்திப் பல பொதுவான மரபணுக் கோளாறுகளைச் சரிசெய்ய முடியும் என்கின்றனர்.
இந்த சிகிச்சை அமெரிக்க சுகாராதத்துறையில் பெரும் பாய்ச்சல் என்கின்றனர்.
Junior Vikatan-ன் பிரத்யேக Whatsapp Group…
இணைவதற்கு இங்கே க்ளிக் செய்யவும் https://bit.ly/3OITqxs
வணக்கம்,
BIG BREAKINGS முதல்… அரசியல், சமூகம், க்ரைம், சினிமா என அனைத்து ஏரியாக்களின் அசராத அப்டேட்ஸ், ஆழமான கட்டுரைகள்.
ஜூனியர் விகடன் இதழ் மற்றும் டிஜிட்டலில் கவனம் ஈர்க்கும் கட்டுரைகள் இங்கே உடனுக்குடன்… https://bit.ly/3OITqxs
